什么是孤独症谱系障碍？

孤独症谱系障碍（以下简称ASD）

是一种儿童神经发育性障碍，其中典型的临床表型是孤独症，严重影响儿童的身心健康，给家庭和社会均造成严重经济和心理负担。ASD的病因学尚不清楚，但与遗传、环境、围生期、神经内分泌因素以及机体免疫系统异常等有关，主要临床表现为社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣爱好范围狭窄、动作行为重复刻板等，约3/4伴有智力障碍。大量的研究证实ASD患儿干预越早效果越好，尤其是3岁之前更为重要，原因是3岁前大脑神经元的可塑性强，可训练性好，因此干预效果更好。

如何诊断孤独症谱系障碍？

ASD的诊断由标准化评估如症状量表及功能量表评估，加上非标准化评估如临床医生对儿童的仔细观察、与父母或监护人访谈组成，结合孤独症的诊断标准做出综合判断。经典孤独症临床各项检查往往无异常，占自闭症人群的80%，症候群自闭症，占患病总数的20%，则需要进行基因学检查以明确诊断。必要时行头颅MRI及脑电图检查并排除听力障碍。

专家共识ASD的治疗是需要早期、个体化、综合性、终身干预。目前病因未明情况下，教育干预是有着明确循证医学依据的治疗手段，如果孩子被诊断为ASD或ASD倾向，应立即开始治疗，早干预，早康复。

目前没有针对ASD核心症状的有效药物。如存在多动、注意力不集中、易激惹、烦躁及自伤自残等行为，严重影响生活及学习时，可考虑药物对症治疗。

ASD是可能伴随终生的一种慢性致残性疾病。轻度ASD患儿经康复后可融入普校或随班就读，一部分ASD患儿大学毕业并成功就业。但中重度的ASD患儿很难融入义务教育，成年后独立生活及就业都存在困难。ASD的预后与患儿年龄小，家长积极的态度，科学的干预方法，足够的干预强度正相关，与起病的严重程度负相关。因此早期识别、早期诊断、早期干预在提升预后，降低补偿性行为发生，降低致残率，减轻家庭社会负担上有着重要意义。

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